每年2月份的最后一天是國際罕見病日，之所以稱為罕見病，是因為患病率很低。

目前，國際確認(rèn)的罕見病有7000多種，據(jù)估算我國各類罕見病患者超過2000萬人。咸寧有哪些罕見血液?。咳绾晤A(yù)防和治療？記者采訪了咸寧市中心醫(yī)院血液內(nèi)科副主任熊婷。

關(guān)注罕見病，就是關(guān)注我們的未來

今年35歲的熊婷，咸安區(qū)本地人，武漢大學(xué)碩士研究生畢業(yè)，在市中心醫(yī)院血液內(nèi)科工作快十年了。

“就咸寧本地而言，罕見病確實少見，血液科收治的罕見病以地中海貧血和血友病為主，但患者人數(shù)都不多?！毙苕谜f。罕見病，是指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。

國際確認(rèn)的罕見病有7000多種，約80％的罕見病為遺傳性疾病，約50％的罕見病在出生時或者兒童期發(fā)病，目前只有不到10％的罕見病有治療方法。據(jù)估算，我國各類罕見病患者超過2000萬人。

很多罕見病的發(fā)病率僅有十幾萬分之一，因其病種罕見且只有不到1％的病有治療方法，因此罕見病也被人形象地稱作“孤兒病”。目前，國內(nèi)較為人熟知的罕見病包括苯丙酮尿癥、漸凍人癥、地中海貧血、成骨不全癥（俗稱玻璃娃娃）等，但仍有很多罕見病不為人知。

罕見病離我們有多遠(yuǎn)？據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，每個人身上都有5至10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百。罕見病離我們并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能。關(guān)注罕見病，就是關(guān)注我們的未來。

目前，90％以上的罕見病缺乏有效治療手段，80％的罕見病為遺傳性疾病，無法治愈，患者需要終身用藥。

咸寧市中心醫(yī)院血液內(nèi)科是我市唯一一家市重點血液?？?，自上世紀(jì)80年代開展血液內(nèi)科?？萍膊≡\療以來，經(jīng)過幾代人的發(fā)展，目前獨立病區(qū)，可以診治各種原因?qū)е碌呢氀?、出血性疾病、血液系統(tǒng)惡性腫瘤包括急慢性白血病、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增生異常綜合征、淋巴瘤等。開展了骨髓細(xì)胞學(xué)、活檢、流式免疫分型、染色體等多項檢驗項目，能精準(zhǔn)診斷及治療。

科室現(xiàn)擁有層流病床、血細(xì)胞分離機(jī)，同時積極開展血細(xì)胞單采分離術(shù)及血漿置換術(shù)，可對血栓性血小板減少性紫癜、高白細(xì)胞白血病、骨髓增殖性腫瘤等血液疾病危重癥進(jìn)行及早干預(yù)，提高治療效果。針對化療病人，提高護(hù)理質(zhì)量，開設(shè)PICC插管操作技術(shù)，減少患者住院靜脈穿刺風(fēng)險。與華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院血液內(nèi)科建立長期醫(yī)療協(xié)作關(guān)系，保持醫(yī)療技術(shù)的先進(jìn)，整體提高我市血液病診療水平。

咸寧市中心醫(yī)院血液內(nèi)科全體醫(yī)護(hù)及技術(shù)人員，秉承“崇德、博愛、敬業(yè)、求新”理念，不斷提高，造福全市及周邊血液病病人，提供優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務(wù)?！拔覀冊跈z查和治療地中海貧血、血友病等罕見病方面，有比較豐富的臨床經(jīng)驗?！毙苕谜f。

地中海貧血，要注重婚檢和孕檢

地中海貧血，又叫海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，主要發(fā)生在東南亞、地中海沿岸國家，我國廣東廣西海南等省份相對多一些，北方少見。以α型和β型兩種類型較多見。咸寧市中心醫(yī)院血液內(nèi)科發(fā)現(xiàn)了一些地中海貧血基因攜帶者，有癥狀者相對較少。

地中海貧血是一種常染色體不完全顯性遺傳性疾病，還是一種慢性溶血性疾病，臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸和肝脾腫大?；驍y帶者和輕癥患者不需要特殊治療。如果是重癥患者，則需要輸血和祛鐵治療。重癥地中海貧血患兒需要靠輸血維持其生長和發(fā)育，而長期輸血可造成鐵過載，易導(dǎo)致心衰、肝衰、重癥感染等并發(fā)癥，需要祛鐵治療，可通過靜脈注射去鐵胺，或口服去鐵酮、地拉羅司等鐵螯合劑治療。目前，臨床上根治重型地中海貧血的唯一方法是行造血干細(xì)胞移植，必要時需行脾切除手術(shù)。

有時通過醫(yī)院門診血常規(guī)檢查，可以檢出部分地中海貧血基因攜帶者。這類人群的血常規(guī)主要表現(xiàn)為紅細(xì)胞呈小細(xì)胞低色素改變，但是沒有明顯貧血發(fā)生。

“地中海貧血基因攜帶者暫時不用治療，但如果結(jié)婚懷孕，就要注意下一代的身體健康，做好婚檢孕檢?！毙苕谜f，如果夫婦都是地中海貧血基因攜帶者，就有四分之一的概率生下重型地中海貧血患兒，甚至在孕晚期就出現(xiàn)胎死腹中、早產(chǎn)夭折等現(xiàn)象。所以，地中海貧血基因攜帶者需要做好婚檢和孕檢，做到優(yōu)生優(yōu)育。

地中海貧血重癥患者應(yīng)盡量避免感染如呼吸道、泌尿道和皮膚感染等，以免加重貧血癥狀。同時，也需要定期檢查血常規(guī)，慎用氧化劑類藥物（如對乙酰氨基酚）。

關(guān)注血友病，從身邊做起

血友病是一種遺傳性凝血障礙性疾病，是因人體部分或全部缺乏某種凝血因子（Ⅷ因子或Ⅸ因子）導(dǎo)致的出血性疾病。

血友病最常見的表現(xiàn)是出血，出血還不容易止住，這會導(dǎo)致患者肌肉和關(guān)節(jié)疼痛腫脹，肢體活動受限。如果反復(fù)出血得不到及時治療，患者還可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形并導(dǎo)致殘疾。而發(fā)生在關(guān)鍵部位的出血，如顱內(nèi)出血、喉部出血、內(nèi)臟出血等還可能直接危及患者生命。據(jù)統(tǒng)計，我國血友病的患病率為每10萬人口2.73人。

“咸寧血友病人甲型最多見，我科目前接診過10多例。”熊婷說，血友病人要做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，通過輸注凝血因子成份，提高凝血因子活性，改善出血癥狀。血友病人盡量不要吃太硬和太燙的食物，以免口腔出血；平時要避免外傷，不做理療按摩，以免深部出血形成肌肉血腫。

作為一種罕見病，血友病的病情是可以通過藥物進(jìn)行控制的，只要保證持續(xù)的藥物供給，血友病患者就能像正常人一樣工作和生活。但由于需要終身用藥，使許多低收入家庭難以負(fù)擔(dān)。

為喚起全世界對血友病的關(guān)注，世界血友病聯(lián)盟確定自1989年起，將每年4月17日作為“世界血友病日”，以喚起大眾對于血友病的正確認(rèn)知，并為血友病患者提供支持和幫助。咸寧市中心醫(yī)院血液內(nèi)科每年在這個特殊的日子，都會組織開展宣傳活動，旨在提高社會民眾對血友病的知曉率，提高健康自我管理水平，增強(qiáng)血友病預(yù)防意識，倡導(dǎo)“早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”的健康理念。

（咸寧日報全媒體記者　江世棟　通訊員　劉金艷　柯運）